PGD – преимплантационная генетическая диагностика

Как повысить шанс наступления беременности

Известно, что около половины циклов ЭКО заканчиваются положительным результатом для будущих родителей. Статистика гласит, что только 40-50% эмбрионов отличного качества приживается и еще меньше дает рождение здорового ребенка. Ввиду изложенного, самый распространенный вопрос пациента клиник ЭКО: почему беременность не наступила и как повысить шанс ее наступления в следующем цикле?

Для имплантации перенесенного в полость матки эмбриона после проведения процедуры ЭКО требуется выполнение важного условия: эмбрион должен быть генетически нормальным, иметь правильное количество и качество генетического материала (хромосом).

Сегодня клиника Генезис обладает серьезным инструментом повышения результативности проведения методов ВРТ, в том числе ЭКО. Речь идет о предимплантационной генетической диагностике PGD.

Диагностика PGD

PGD – это инновационная методика, позволяющая повысить эффективность программ ВРТ за счет селекции эмбрионов без генетической патологии. Данная методика является самой ранней формой пренатальной диагностики, поскольку PGD дает возможность исследовать геном эмбриона до его переноса в полость матки, до наступления беременности.

Главное преимущество PGD: увеличение шансов имплантации эмбриона и успешное вынашивание плода. PGD позволит отказаться от инвазивных вмешательств на плодное яйцо и от прерывания беременности в случае выявления патологии.

PGD помогает решать такие задачи:

• сокращение числа безрезультатных подсадок;
• уменьшение числа спонтанных прерываний беременностей;
• увеличение шансов на беременность у пациентов из групп риска (поздний репродуктивный возраст, множественные неудачные попытки ЭКО, тяжелый мужской фактор бесплодия, носительство транслокаций);
• сокращение риска передачи болезней по наследству;
• снижение риска хромосомных патологий у новорожденных.

Биопсия трофэктодермы бластоцисты

Эффективность генетической диагностики зависит от качества материала, оснащенности лаборатории, квалификации сотрудников лаборатории и применяемых методов исследования. Лаборатория ЭКО клиники Генезис характеризуется высокотехнологичностью и огромным 20-летним практическим опытом врачей-гинекологов и эмбриологов. Используется наиболее перспективный метод получения клеток для диагностики и наименее травматичный для эмбриона: биопсия трофэктодермы бластоцисты (так называется эмбрион на 5-6 день развития).

На данном этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью к восстановлению и замещению, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. Так вот, одну или несколько клеток эмбриона «отщипывают», ее генетическое содержимое изучают и дают заключение «болен» этот эмбрион или нет и какого он пола. После этого эуплоидный (генетически нормальный) эмбрион (обычно один) переносят в полость матки. А анеуплоидные (эмбрионы с выявленными мутациями) уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.

Диагностика методом NGS

Для пациентов клиники Генезис преимплантационная генетическая диагностика проводится методом NGS, разработанным специально для клинических лабораторий.

Преимущества метода NGS в преимплантационной генетической диагностике:

• Анализ всех 24 хромосом одновременно с наиболее высокой по сравнению с другими методами точностью.
• Увеличение точности для диагностики мозаичных анеуплоидий.
• Возможность отличить сбалансированный хромосомный набор от нормального.
• Возможность выявления однородительской дисомии (при анализе образцов родителей).
• Определение гаплоидов и триплоидов.
• Возможность выявления микро и макро перестроек (от 5 п.н.).
• Одновременная диагностика хромосомных и моногенных заболеваний и других мутаций.
• Перспективы исключения различных патогенных мутаций в будущем у детей, в том числе, проводя скрининг пар с бесплодием, доноров спермы и ооцитов, а может быть и у всех людей (например муковисцидоз, аутизм, интеллектуальную недостаточность, спинально-мышечную атрофию и т.д. в бесконечность).
• Тенденция в перспективе к снижению себестоимости, повторяя в приближении закон Мурра для полупроводников.

Специалисты лаборатории ЭКО клиники Генезис первые в Крыму, кто стал применять методы преимплантационной генетической диагностики (PGD), а именно секвенирование (NGS). Возможности лаборатории расширяются, и сегодня специалисты клиники Генезис могут качественно помочь бездетным семьям обрести здоровых детей.